Tratamiento
El diagnóstico genético preimplantacional (PGD por sus siglas en inglés) es un estudio que busca detectar alteraciones cromosómicas y genéticas en los embriones, antes de su transferencia al útero de la madre. Permite conocer aquellos embriones libres de anomalías en la información genética o cromosómica, sean estas de origen número o estructural. Se podrán detectar también enfermedades de tipo monogénicas, causadas por el fallo o mutación de un único gen.
Lo que permite realizar este diagnóstico y tratamiento antes de la implantación del embrión en el útero materno, es eliminar la transmisión de enfermedades genéticas de padres a hijos, como por ejemplo la fibrosis quística, la talasemia o la distrofia muscular entre muchas otras, ya que se implantarán solo aquellos embriones que se encuentren libres de enfermedades.
Para el desarrollo de este diagnóstico, se requiere realizar un tratamiento de fecundación in vitro con microinyección espermática.
Existen varias situaciones en las cuales se recomienda el uso del PGD.
- El diagnóstico es especialmente útil para aquellas parejas que ya saben que son portadores o que tienen antecedentes familiares que impliquen un riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas.
- Se utiliza también en parejas con historia clínica de abortos recurrentes
- En los casos en los cuales hubo varios intentos fallidos de fecundación in vitro o cuando la edad de la mujer es avanzada
Las etapas del procedimiento con las siguientes
Estimulación ovárica
Se logra la estimulación del ovario aplicando inyecciones subcutáneas o intramuscular de forma diaria durante 10 o 20 días en función del protocolo utilizado y de la velocidad de respuesta de cada paciente.
Se le hace un seguimiento a través de ecografías y análisis de sangre para controlar el número y tamaño de los folículos. Una vez que alcanzaron el nivel deseado, se induce la ovulación
La mujer, de forma natural produce un único óvulo cada mes, la estimulación lo que pretende es aumentar considerablemente la cantidad de óvulos disponibles para el tratamiento.
Punción folicular
Es un procedimiento corto que dura de 15 a 20 minutos que se realiza en quirófano y bajo sedación para evitar cualquier molestia de la paciente.
Consiste en acceder a la cavidad vaginal hasta llegar a los ovarios para puncionar cada folículo y de allí extraer los óvulos que luego se podrán fecundar en el laboratorio.
Luego de finalizado el procedimiento, la paciente se va de alta y puede continuar con su rutina habitual.
Inseminación de ovocitos
La misma se realiza en laboratorio. La Fecundación in Vitro en este caso debe desarrollarse a través de la técnica Inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) en la cual los embriólogos seleccionan individualmente los mejores espermatozoides y uno a uno los introducen dentro de cada óvulo.
Análisis de células
En el laboratorio se analizan las células del embrión y se evalúa la constitución de los cromosomas para poder diferenciar aquellos que están sanos de aquellos que contienen enfermedades genéticas.
Transferencia embrionaria
Luego de haber seleccionado los embriones sanos, se realizará la transferencia en el quirófano, sin la necesidad de utilizar sedación.
Con la ayuda de una cánula especialmente diseñada para las técnicas de FIV, se introducen dentro del útero materno los cigotos ya evolucionados en embriones.
Es un procedimiento rápido, indoloro y ambulatorio
Cómo se obtiene el diagnostico?
El mismo puede obtenerse de dos formas diferentes:
PDG con embriones
Se realiza preferiblemente cuando los embriones están en estadio de blastocito o en la fase de 6 a 8 células. Para estudiar el material genético se realizan biopsias de cada uno y así pueden descartarse aquellos que tienen una enfermedad genética y seleccionar a los que están sanos para luego transferir al útero.
PDG con óvulos
En este caso esta técnica detecta las posibles enfermedades directamente en el óvulo, previo a que se forme el embrión. Lo que se hace es analizar parte del óvulo por lo que solamente se pueden detectar enfermedades hereditarias de parte de la madre.
Luego se realiza la inseminación pertinente y al cabo de los días se obtiene el resultado genético y se seleccionan los embriones de ovocitos sanos para transferir al útero.